चयापचय संबंधी विकार तब होता है जब मानव शरीर में असामान्य रासायनिक प्रतिक्रियाएं चयापचय को बाधित करती हैं। जब ऐसा होता है, तो रोगी के पास कुछ पदार्थ बहुत अधिक या कुछ बहुत कम हो सकते हैं, जो स्वस्थ रहने के लिए आवश्यक हैं। चयापचय में विकार विरासत में मिल सकते हैं, इस स्थिति में उन्हें चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के रूप में भी जाना जाता है, या उन्हें आपके जीवनकाल के दौरान प्राप्त किया जा सकता है। कई चयापचय संबंधी विकार मौजूद हैं। फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत चयापचय विकार का एक उदाहरण है जो प्रोटीन के निर्माण खंडों में से एक, अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को तोड़ने में असमर्थता की विशेषता है। टाइप I मधुमेह, एक ऐसी बीमारी जिसमें अग्न्याशय रक्त शर्करा के स्तर को संतुलित बनाए रखने के लिए पर्याप्त इंसुलिन नहीं बनाता है, चीनी चयापचय का एक चयापचय विकार है। वसा चयापचय को प्रभावित करने वाले चयापचय विकार का एक उदाहरण गौचर रोग है, जो एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी की विशेषता है। चयापचय संबंधी विकार गंभीर बीमारियों या स्थितियों की जटिलताएं भी हो सकते हैं, जिनमें यकृत या श्वसन विफलता, कैंसर, क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी, वातस्फीति और क्रोनिक ब्रोंकाइटिस शामिल हैं), और एचआईवी/एड्स शामिल हैं।
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