साइटोजेनेटिक्स अध्ययन का एक रोमांचक, गतिशील क्षेत्र है जो मानव और पशु गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण करता है। जो परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या और/या संरचना को प्रभावित करते हैं, वे वृद्धि, विकास और शरीर के कामकाज में समस्याएं पैदा कर सकते हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताएं तब हो सकती हैं जब अंडे और शुक्राणु कोशिकाएं बन रही हों, भ्रूण के प्रारंभिक विकास के दौरान, या जन्म के बाद शरीर में किसी भी कोशिका में। गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन जीन को बाधित कर सकता है, जिससे बाधित जीन से बने प्रोटीन गायब या दोषपूर्ण हो सकते हैं। आकार, स्थान और समय के आधार पर, गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन से जन्म दोष, सिंड्रोम या यहां तक कि कैंसर भी हो सकता है। वैकल्पिक रूप से, कुछ गुणसूत्र परिवर्तनों का किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है।
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