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जर्नल ऑफ डर्मेटोलॉजी एंड डर्मेटोलॉजिकल डिजीज

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मजीद सिंड्रोम

मजीद सिंड्रोम एक वंशानुगत त्वचा विकार है जो क्रोनिक आवर्तक मल्टीफोकल ऑस्टियोमाइलाइटिस, जन्मजात डाइसेरिथ्रोपोएटिक एनीमिया और न्यूट्रोफिलिक डर्मेटोसिस द्वारा विशेषता है। इसे ऑटोइंफ्लेमेटरी हड्डी विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है। यह स्थिति एलपीआईएन2 जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियों (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस) वाले लोगों में पाई जाती है। LPIN2 लिपिन-2 को एनकोड करता है जो लिपिड चयापचय में शामिल होता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ इस उत्परिवर्तन के रोगजनन को स्पष्ट नहीं किया गया है।

जर्नल हाइलाइट्स

में अनुक्रमित

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