जर्नल ऑफ डर्मेटोलॉजी एंड डर्मेटोलॉजिकल डिजीज

वर्णक विकारों के आनुवंशिकी

पिछले 10 वर्षों में विभिन्न प्रकार के जन्मजात वर्णक विकारों के आनुवंशिक और आणविक आधारों को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है: (1) भ्रूण में तंत्रिका शिखा से त्वचा तक मेलानोब्लास्ट प्रवास के विकार: पाइबल्डिज्म; वार्डनबर्ग सिंड्रोम 1-4 (WS1-WS4); डिस्क्रोमैटोसिस सिमेट्रिका हेरेडिटेरिया। (2) मेलानोसाइट में मेलानोसोम गठन के विकार: हरमांस्की-पुडलक सिंड्रोम 1-7 (एचपीएस1-7); चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम 1 (CHS1)। (3) मेलानोसोम में मेलेनिन संश्लेषण के विकार: ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म 1-4 (OCA1-4)। (4) डेंड्राइट्स ग्रिसेली सिंड्रोम 1-3 (जीएस1-3) की युक्तियों में परिपक्व मेलेनोसोम स्थानांतरण की विकार। इन विकारों को प्रस्तुत किया गया है और उनके जीन उत्परिवर्तन और रोगजनन पर चर्चा की गई है।