जर्नल ऑफ डर्मेटोलॉजी एंड डर्मेटोलॉजिकल डिजीज

बन्नायन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस)

बीआरआरएस एक ऑटोसोमल प्रमुख जीनोडर्माटोसिस है जो जीआई हैमार्टोमेटस पॉलीप्स, मैक्रोसेफली, ग्लान्स लिंग के हाइपरपिग्मेंटेशन, विकासात्मक देरी और हेमांगीओमास द्वारा विशेषता है। 60% व्यक्तियों में पीटीईएन जीन के जर्मलाइन उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। इस सिंड्रोम को मूल रूप से मैक्रोसेफली, लिपोमैटोसिस और ग्लान्स लिंग के रंजकता के त्रय के रूप में वर्णित किया गया है। यद्यपि बीआरआरएस में सीएस के साथ ओवरलैपिंग विशेषताएं हैं, इसका निदान आमतौर पर 68% पुरुष प्रधानता के साथ कम उम्र में किया जाता है। इसके विपरीत, सीएस अक्सर जीवन में बाद में होता है और महिलाओं में अधिक बार देखा जाता है। जीआई अभिव्यक्तियों में 50% रोगियों में पाए जाने वाले हैमार्टोमेटस पॉलीप्स, दस्त, इंटुअससेप्शन और एनीमिया शामिल हैं। पॉलीप्स पूरे जीआई पथ में देखे जा सकते हैं, हालांकि वे डिस्टल इलियम और कोलन में अधिक आम हैं। बीआरआरएस सीआरसी या अन्य जीआई दुर्दमताओं से जुड़ा नहीं है, हालांकि इन रोगियों को स्तन, थायरॉयड, किडनी और एंडोमेट्रियम सहित पीटीईएन उत्परिवर्तन के घातक होने का खतरा है। बीआरआरएस की सबसे विशिष्ट संबंधित त्वचीय अभिव्यक्ति हाइपरपिगमेंटेड मैक्यूल्स है जिसमें ग्लान्स लिंग या योनी शामिल है। अन्य त्वचा संबंधी निष्कर्षों में जननांग लेंटिगिन्स, चेहरे के वेरुके-जैसे या एकैन्थोसिस नाइग्रिकन्स-जैसे घाव, गर्दन, बगल और कमर के कई एक्रोकॉर्डन, संवहनी विकृतियां और लिपोमास शामिल हैं। हिस्टोलॉजिकल रूप से हाइपरपिगमेंटेड घाव लैंटिगिनस एपिडर्मल हाइपरप्लासिया के रूप में दिखाई देते हैं, जिसमें मेलानोसोम की बढ़ी हुई संख्या और मेलानोसाइट्स में मामूली वृद्धि होती है। अन्य रिपोर्ट किए गए निष्कर्षों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लक्षण जैसे हाइपोटोनिया, विलंबित साइकोमोटर विकास, दौरे और रेटिना और कॉर्निया से जुड़ी नेत्र संबंधी असामान्यताएं शामिल हैं। फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की परवाह किए बिना बीआरआरएस वाले सभी रोगियों में घातक बीमारियों का खतरा होता है। इसलिए, कैंसर के जोखिम वाले अंगों की लगातार जांच करके शीघ्र निदान पर केंद्रित व्यापक प्रबंधन की आवश्यकता है। वर्तमान दिशानिर्देश सीएस के समान हैं।