जीन आनुवंशिकता के निर्माण खंड हैं। वे माता-पिता से बच्चे में स्थानांतरित हो जाते हैं। वे डीएनए, प्रोटीन बनाने के निर्देश रखते हैं। प्रोटीन कोशिकाओं में अधिकांश कार्य करते हैं। वे अणुओं को एक स्थान से दूसरे स्थान तक ले जाते हैं, संरचनाएँ बनाते हैं, विषाक्त पदार्थों को तोड़ते हैं, और कई अन्य रखरखाव कार्य करते हैं।
कभी-कभी उत्परिवर्तन होता है, जीन या जीन में परिवर्तन होता है। उत्परिवर्तन प्रोटीन बनाने के लिए जीन के निर्देशों को बदल देता है, इसलिए प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है या पूरी तरह से गायब हो जाता है। यह आनुवंशिक विकार नामक चिकित्सीय स्थिति का कारण बन सकता है।
आपको एक या दोनों माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है। आपके जीवनकाल में भी उत्परिवर्तन हो सकता है।