डीएनए उत्परिवर्तन एक जीन के डीएनए अनुक्रम में स्थायी परिवर्तन होते हैं, जैसे कि अनुक्रम अधिकांश लोगों में पाए जाने वाले अनुक्रम से भिन्न होता है। उत्परिवर्तन आकार में भिन्न होते हैं; वे एकल डीएनए बेस जोड़ी से लेकर गुणसूत्र के एक बड़े खंड तक, जिसमें कई जीन शामिल हैं, कहीं भी प्रभावित कर सकते हैं। वे किसी कोशिका या संपूर्ण जीव के कार्य करने के तरीके को बदल देते हैं। कुछ उत्परिवर्तन वैधता का कारण भी बनते हैं, जबकि अन्य का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।
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