नैदानिक आणविक जीवविज्ञान यकीनन प्रयोगशाला चिकित्सा का सबसे तेजी से बढ़ने वाला क्षेत्र है और अगले दशक के भीतर नैदानिक चिकित्सा पर एक बड़ा प्रभाव डालने की क्षमता रखता है। मोनोजेनिक रोगों के लिए जिम्मेदार कई जीनों को सफलतापूर्वक अलग कर दिया गया है और उनका उपयोग रोग के नैदानिक निदान, जीन वाहकों की पहचान या उन विषयों के पूर्वानुमानित परीक्षण के लिए किया जाता है जो कुछ बीमारियों को विकसित कर सकते हैं। हृदय रोग, अस्थमा और ऑस्टियोपोरोसिस जैसी जटिल बीमारियों का कारण बनने वाले जीनों का अध्ययन किया जा रहा है, लेकिन आनुवंशिक और पर्यावरणीय जोखिम कारकों के बीच परस्पर क्रिया की जटिलता के कारण इन आनुवंशिक जोखिम कारकों का नैदानिक अभ्यास में उपयोग होने में समय लगेगा।
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