आणविक आनुवंशिक परीक्षण एक संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति की पहचान करने के लक्ष्य के साथ जीन, गुणसूत्र या प्रोटीन में भिन्नता की पहचान करता है। जीनोमिक प्रौद्योगिकियां उच्च परिशुद्धता और कम दर के साथ रोगियों में आनुवंशिक भिन्नता की खोज करने में सक्षम होने के बिंदु तक पहुंच रही हैं, जो मौलिक रूप से दवा में बदलाव का वादा पेश करती हैं। आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम किसी संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि या उसे खारिज कर सकते हैं या किसी व्यक्ति में आनुवंशिक विकार विकसित होने या उसके पारित होने की संभावना निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं। 1,000 से अधिक आनुवंशिक परीक्षण वर्तमान में उपयोग में हैं, और अधिक विकसित किए जा रहे हैं। आनुवंशिक परीक्षण स्वैच्छिक है। चूँकि परीक्षण के लाभ के साथ-साथ सीमाएँ और जोखिम भी हैं, इसलिए परीक्षण किया जाए या नहीं, इसका निर्णय व्यक्तिगत और जटिल है।
आणविक आनुवंशिक परीक्षण के संबंधित जर्नल
जर्नल ऑफ़ एथनिक एंड आनुवंशिकी चिकित्सा, जीन टेक्नोलॉजी, जर्नल ऑफ़ जेनेटिक सिंड्रोम्स एंड जीन थेरेपी, ह्यूमन जेनेटिक्स एंड एम्ब्रियोलॉजी, जर्नल ऑफ़ फार्माकोजेनोमिक्स एंड फार्माकोप्रोटिओमिक्स, ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स, मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स, मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स एंड मेटाबॉलिज्म, मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स, माइक्रोबायोलॉजी एंड वायरोलॉजी, आनुवंशिक परीक्षण और आणविक बायोमार्कर।