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आनुवंशिक निदान का उपयोग किसी बीमारी की पहचान करने या उसके निदान की पुष्टि करने के लिए किया जाता है। यह किसी बीमारी के पाठ्यक्रम को निर्धारित करने में सहायक है। यह जन्म से पहले या किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान किसी भी समय किया जा सकता है। यह स्वास्थ्य देखभाल और विकार के प्रबंधन के बारे में किसी व्यक्ति की पसंद को प्रभावित कर सकता है।
आनुवंशिक निदान की संबंधित पत्रिकाएँ
आण्विक निदान, जीवविज्ञान और चिकित्सा में प्रगति, परमाणु और आनुवंशिक चिकित्सा, जैव रसायन और शरीर क्रिया विज्ञान, एकल कोशिका जीवविज्ञान जर्नल, जेनेटिक परामर्श, जेनेटिक महामारी विज्ञान, जर्नल ऑफ इमेजिंग और इंटरवेंशनल रेडियोलॉजी, आणविक निदान और थेरेपी, आणविक निदान और थेरेपी, फोटोडायग्नोसिस और फ़ोटोडायनॉमिक थेरेपी।