मानव आनुवंशिकी एवं भ्रूणविज्ञान

आनुवंशिक विकार

आनुवंशिक विकार एक आनुवंशिक समस्या है जो जीनोम में एक या अधिक असामान्यताओं के कारण होती है, विशेष रूप से ऐसी स्थिति जो जन्म से मौजूद होती है। यह परिवर्तित जीन या जीन के सेट के परिणामस्वरूप होता है। असामान्यताएं एकल आधार उत्परिवर्तन के समान छोटी भी हो सकती हैं। इनमें संपूर्ण गुणसूत्र का जोड़ या घटाव भी शामिल हो सकता है। आनुवंशिक विकारों के चार समूह हैं जैसे एकल जीन विकार, गुणसूत्र असामान्यताएं, माइटोकॉन्ड्रियल विकार और बहुक्रियात्मक विकार।

आनुवंशिक विकार से संबंधित पत्रिकाएँ

मानव आनुवंशिकी और भ्रूणविज्ञान, क्लोनिंग और ट्रांसजेनेसिस, कार्सिनोजेनेसिस और उत्परिवर्तन, वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध, जेनेटिक उत्परिवर्तन विकार जर्नल - अनुलग्नक प्रकाशक, जेनेटिक विकार और जेनेटिक रिपोर्ट जर्नल, जीन और रोग - जर्नल - एल्सेवी, जेनेटिक विकार - फ्रंटियर, स्रोत जेनेटिक डिसऑर्डर जर्नल (एसजेजीडी) - स्रोत जर्नल