जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल एंड मेडिकल जीनोमिक्स

आनुवंशिक रोग

जीन वंशानुक्रम के निर्माण खंड हैं और जीन एक पीढ़ी से अगली पीढ़ी तक हस्तांतरित होते हैं। जीन में केवल डीएनए होता है जो प्रोटीन संश्लेषण के लिए जानकारी रखता है। प्रोटीन कोशिकाओं के लिए मुख्य बिल्डिंग ब्लॉक का काम करता है। यदि इस प्रक्रिया में कोई नियमितता होती है तो परिणाम स्वरूप आनुवंशिक रोग उत्पन्न होता है। कभी-कभी, कोशिका की डीएनए सामग्री में उत्परिवर्तन परिवर्तन यानी जीन या जीन में परिवर्तन होता है। जीन में उत्परिवर्तन परिवर्तन के कारण प्रोटीन बनाने के निर्देशों में अनियमितता होती है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है। इसके परिणामस्वरूप एक चिकित्सीय स्थिति उत्पन्न हो सकती है जिसे आनुवंशिक विकार कहा जाता है।

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