किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों में किसी असामान्य चीज़ के कारण एक असामान्य स्थिति। उदाहरण के लिए, डाउन डिसऑर्डर एक गुणसूत्र समस्या है जो क्रोमोसोम 21 के एक अतिरिक्त डुप्लिकेट की निकटता के कारण होती है, और टर्नर सिंड्रोम अक्सर केवल एक एकल सेक्स क्रोमोसोम की निकटता के कारण होता है: एक एक्स क्रोमोसोम। अधिकांश क्रोमोसोमल विसंगतियाँ महिला अर्धसूत्रीविभाजन से शुरू होती हैं और पूरी तरह से गर्भावस्था की निराशा में योगदान करती हैं, खासकर उन्नत मातृ आयु वाली महिलाओं में।
क्रोमोसोमल डिसऑर्डर के संबंधित जर्नल
प्रजनन बायोमेडिसिन ऑनलाइन, ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स, द अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, जर्नल ऑफ डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताएं