बायोएनालिसिस और बायोमेडिसिन जर्नल

कोशिका आनुवंशिकी

साइटोजेनेटिक्स आनुवंशिकी की वह शाखा है जो गुणसूत्रों की संरचना और व्यवहार और मानव रोग और रोग प्रक्रियाओं से उनके संबंध का अध्ययन करती है। यह अध्ययन का एक गतिशील क्षेत्र है जो मानव और पशु गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण करता है।

फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश) और तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (सीजीएच) जैसी तकनीकों को आमतौर पर साइटोजेनेटिक विश्लेषण में नियोजित किया जाता है।

साइटोजेनेटिक विश्लेषण आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या भ्रूण को सामान्य एन्यूप्लॉडी, संरचनात्मक असामान्यताओं के कारण होने वाले सिंड्रोम का खतरा है, या साइटोजेनेटिक माइक्रोएरे परीक्षण के माध्यम से यह निर्धारित करने के लिए कि अतिरिक्त या गायब आनुवंशिक सामग्री मौजूद है या नहीं। चूंकि गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से वृद्धि और विकास में समस्या जैसी असामान्यताएं हो सकती हैं, जिससे जीन बाधित हो सकता है और अंततः घातक या असामान्य प्रोटीन का उत्पादन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप हल्के से गंभीर या घातक जन्म दोष हो सकते हैं।

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